Nadir görülen hastalıklar kategorisinde olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı, toplumda daha çok bireysel kampanyalar ve ilaç tartışmalarıyla gündemde. Oysa Türkiye’de her 6 bin doğumda bir görülen hastalığın bilinmeyen pek çok yönü var. Daha çok yıkıcı etkileri ağır olan Tip 1 türüyle bilinen SMA’nın bebeklikten yetişkinliğe kadar ortaya çıkabilen 4 tipi var. En önemlisi de genetik geçişli bir hastalık olan SMA’nın bizden sandığımız kadar uzak olmaması. Türkiye’de her 50 kişiden birisi SMA taşıyıcısı ve bebek sahibi olmadan önce yapılan tarama testleriyle uzun vadede görülme sıklığının azalması mümkün. Ayrıca hastaların tanı aldıktan sonra uygun tedavi ve bakımla yaşam kalitelerini arttırarak hayata tutunmasını sağlamak çok önemli.
Hastalığın yarattığı olumsuz etkilere karşı gönüllü olarak mücadele veren ve bu mücadeleyi sivil toplum alanına taşıyan isimlerden birisi de Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir. Demir, geçtiğimiz aylarda geliri SMA ile mücadeleye aktarılacak olan "SMA: Bir Umuttur Yaşatan İnsanı Kitabı"nı yayınladı. Kitabında, doğumundan birkaç ay sonra SMA hastalığı tanısı alan oğlu Çağan Meriç, eşi ve ailesiyle birlikte verdikleri mücadeleyi anlatan Demir, SMA ailelerine ve annelere rehber olmayı amaçladığını dile getirdi.
Hem SMA hastalığına dair merak ettiklerimizi hem de SMA ile mücadele için Türkiye’de örnek çalışmalara imza atan Ece Soyer Demir’e merak ettiklerimizi sorduk.
Ece Hanım, öncelikle sizi biraz tanıyabilir miyiz?
1989 yılında Eskişehir’de doğdum. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Eğitim Fakültesinden sınıf öğretmeni olarak mezun olduktan sonra yüksek lisansımı “Eğitimde Ölçme ve Değerlendirme” alanında tamamladım. Bugün yoluna Türkiye SMA Vakfı olarak devam eden, SMA Hastalığı ile Mücadele Derneğinin kurucuları arasında yer aldım. Halen, vakfın Yönetim kurulu Başkan Vekilliği görevini yürütüyorum.
Çok fazla bilgi karmaşası olduğu için Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığını bir de sizden dinleyebilir miyiz? Nedir bu SMA?
SMA, ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığıdır. Vücudun kas hareketlerini kontrol eden omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ile ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık (kontraktürler), omurga deformiteleri (skolyoz), beslenme ve solunum problemleri görülebilir.
İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi olur. Görme, işitme ve bilişsel fonksiyonlar ise etkilenmez. Başlama yaşı ve kazanılan motor gelişim basamağına göre farklı dört tipi var. Son yıllarda tedavi seçenekleri ile hastalığın doğal gidişi değişmiş olmakla birlikte, yapılan tüm çalışmalar bulguların başladığı dönemde tanı alan ve izlenen hastaların uzun dönem tedavi altında izlenmesinin gerektiğine, tedaviye verilen yanıtın bireysel farklılıklar gösterdiğine ve SMA hastalığının motor nöronlar dışında diğer sistemleri de ilgilendiren ağır bir hastalık olduğuna işaret ediyor.
Türkiye’deki ilk SMA Vakfı’nın kurucuları arasında yer alıyorsunuz. SMA Vakfı’nda Tam olarak neler yapıyorsunuz?
Türkiye SMA Vakfı olarak ‘Her hasta için adil ve erişilebilir tedavi’ ilkesiyle toplumda SMA farkındalığını artırmak, yasal düzenleme süreçlerine katkı için savunuculuk faaliyetleri yürütmek, hasta ve hasta yakınlarının tedavi, eğitim ve sosyal haklara erişimine destek vermek için faaliyet gösteriyoruz. Hak temelli bir sivil toplum kuruluşu olarak odağımıza; farkındalık ve savunuculuk faaliyetlerinden tedavi ve tıbbi cihaz desteğine, eğitim bursundan temel ihtiyaçlara kadar hastalar ve ailelerinin ihtiyaçlarını kapsayan her alanda çözüm üretmeyi aldık. SMAEurope, TreatNMD, Eurordis, Engelli Çocuk Hakları Ağı, Açık Açık, Adım Adım, Nadir Hastalıklar Ağının da bulunduğu ulusal ve uluslararası platformlara üyeyiz. Bugün toplumda ilaç tedavisi ve bireysel kampanyalar üzerinden gündeme gelen SMA’nın; önlenebilirliği konusunda farkındalık yaratırken hasta ve hasta yakınlarının yaşamsal ihtiyaçlarını bağışlar ve destekler yoluyla karşılamak üzere farklı projeler yürütüyoruz. İlaca erişim kadar, SMA hastası bireylerin bakım ve tedavisinde bilinçli bir desteğin hastanın yaşam kalitesindeki payı büyük. Vakıf olarak kurumsal iş birlikleri ve bağışlarla medikal malzeme, tıbbi cihaz, fatura, gıda, giyim, hijyen desteklerini ailelere ulaştırmaya devam ediyoruz.
Ayrıca SMA ilaçlarının SGK geri ödeme sistemine alınması; tıbbi cihaz, medikal malzeme, fizik tedavi haklarının iyileştirilmesi, solunum cihazına bağlı hastalar için elektrik faturası desteğinin sağlanması ve evde engelli bakımı yapan annelerin emeklilik hakkı için savunuculuk faaliyetleri yürütüyoruz.
Şu an ülkemizdeki SMA hastalığı verileri nasıl?
Ülkemizde toplamda 2 bin kadar SMA hastası olduğu tahmin ediliyor. Aralık 2021’de başlayan tarama testleri sayesinde 81 ilde evlilik öncesinde ücretsiz test imkanı sunuldu Evlilik öncesi 493 bin 407 kişiye Taraması Testi yapıldı. Bunun yanı sıra 635 bin 108 bebeğe Yenidoğan Tarama Testi uygulandı. Test sonuçlarına göre 118 bebek SMA tanısı aldı.
Evlilik öncesi uygulanan SMA testinin faydaları neler?
Çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları sonraki gebeliklerinde risk olmadığı anlamına gelmiyor. Bu nedenle evlilik öncesi testlerin uygulamaya alınması kesinlikle çok yerinde ve önemli bir karar. Bu sayede SMA taşıyıcılığı tespit edilen çiftler genetik danışma almak ve alternatif gebelik yöntemleri ile ilgili bilgilendirilmek amacıyla alan uzmanlarına yönlendiriliyor. Taşıyıcı çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olmasına imkan veren PGT yönteminde, tüp bebek tedavisi esnasında yumurtaların spermlerle döllenmesiyle elde edilen embriyolar SMA açısından inceleniyor. Sağlıklı embriyoların anne rahmine transfer edilmesiyle gebelik başlıyor. Bu yöntem SMA taşıyıcısı için 2020 yılı içinde SGK ödeme kapsamına dahil edildi, ancak uygulamada bazı problemler ile karşılaşılıyor. Bu problemlerin bir an önce çözüme kavuşmasını heyecanla bekliyoruz. Evlenecek çiftler için zorunlu olan taşıyıcılık testlerini aynı zamanda mevcut evli çiftler de aile hekimlerinden talep edebiliyor.
Tüm geliri SMA Vakfı’na bağışlanan SMA: Bir Umuttur Yaşatan İnsanı isminde bir kitabınız var. Bu kitapta nelerden bahsettiniz?
Oğlum Çağan Meriç’e doğumundan iki ay sonra konan teşhisle hayatıma giren SMA (Spinal Muskiler Atrofi) ile tanışmam bir anne için büyük bir yıkım olsa da benim için o yıkıntının altında kalmayı değil mücadele etmeyi seçtiğim anlamlı bir yolculuğun da başlangıcı oldu. Aynı durumda olan insanlarla beni buluşturan çare arayışı, zaman içinde kollektif, güçlü bir çabaya dönüştü. Büyük bir aile olduk. Birgün umutsuzluğu bir gün minicik bir umudu paylaştığımız, paylaştıkça iyileştiğimiz büyük bir aile… Bu süreçte; bir anne olarak yaşadıklarımı, bir sivil toplumcu olarak birlikte mücadele etmenin sunduğu kazanımları ve okuyan herkese yol göstermesini arzu ettiğim deneyimleri aktarmanın bir istekten çok görev haline geldiğini hissettim. Bu duygularla SMA: Bir Umuttur Yaşatan İnsanı kitabını kaleme aldım. Yakın zamanda yayınlanan kitabın gelirinin ise yine SMA hastalarına aktarılacak olması ise bu görevin anlamlı bir parçası oldu. Kitapla öncelikle ailelere rehber olmayı istedim. SMA hakkında doğru bilinen yanlışlara, erken tanının önemine de değinerek aydınlatıcı, doğru bilgilerle konuyla ilgili bilinmeyenleri aktarmayı hedefledim.
Son olarak siz neler söylemek istersiniz?
SMA’nın önlenebilir bir hastalık olması, gelecekte daha sağlıklı bir toplum için umut verici. Bu da toplumun hastalık hakkında bilinçli bir yaklaşıma sahip olması ve taşıyıcılık tarama ve yenidoğan tarama testlerinin yaygınlaşması ile mümkün. Hastalığın uzun vadede görülme sıklığının azalmasında taşıyıcılık taraması ve yenidoğan taraması büyük önem taşıyor. Ayrıca tüm hastalarımızın bireysel kampanyalarla değil, eşit ve adil şekilde ihtiyaç duydukları tedavilere ücretsiz erişmelerini istiyoruz.
